El objetivo del trabajo es establecer organoides renales derivados de pacientes con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, que serán herramientas esenciales para estudiar la patología y probar nuevos tratamientos.
El Grupo de Fisiopatología Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha puesto en marcha un nuevo proyecto de investigación, dirigido por la Dra. Cristina Martínez como investigadora principal y en alianza con la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam), para establecer nuevos modelos de laboratorio con los que estudiar la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHNC), una enfermedad minoritaria que afecta principalmente a los riñones. El estudio, financiado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se lleva a cabo en colaboración con el Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron, liderado por la Dra. Gema Ariceta, y la Unidad de Ingeniería de Tejidos, liderada por la Dra. Laura Batlle del Centro de Regulación Genómica (CRG). Este proyecto da continuidad a la línea de investigación que la Dra. Anna Meseguer inició y lideró durante los últimos diez años, hasta su reciente jubilación.
La HFHNC es una enfermedad renal muy minoritaria causada por mutaciones en el gen de la claudina 19 (CLDN19), la más frecuente en nuestro territorio, o de la claudina 16 (CLDN16), ambos implicados en el funcionamiento normal del riñón. A pesar del papel clave de estas mutaciones, existen otras variantes genéticas, descritas recientemente por el mismo equipo, que influyen en una progresión más rápida o más lenta del deterioro renal en cada paciente. Esto explica que dos personas con la misma mutación en CLDN19 puedan presentar una evolución clínica muy diferente.
