El equipo ha descubierto que una proteína llamada SEC22B actúa como modificador del fenotipo y podría utilizarse como posible marcador urinario de la enfermedad.
Un estudio liderado por el grupo de Fisiopatología Renal del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha identificado una proteína que podría contribuir a explicar por qué la enfermedad de Dent, una enfermedad renal minoritaria, evoluciona de manera muy diferente entre pacientes. El trabajo se ha llevado a cabo en colaboración con el Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y el European Molecular Biology Laboratory (EMBL) de Heidelberg (Alemania), y ha contado con el apoyo de la Asociación de la enfermedad de Dent (ASDENT). Los resultados se han publicado en el Journal of Translational Medicine.
La enfermedad de Dent es una enfermedad renal minoritaria causada por alteraciones genéticas que afectan al funcionamiento del túbulo proximal del riñón. En aproximadamente un 60 % de los casos, la patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica la proteína ClC-5. Esta proteína participa en la reabsorción de proteínas en el riñón para evitar que se pierdan por la orina. Cuando existe una mutación en ClC-5, esta no funciona correctamente, por lo que no se pueden reabsorber las proteínas de bajo peso molecular y pequeñas moléculas. Esto provoca un deterioro progresivo de la función renal en los pacientes hasta el punto de requerir diálisis o un trasplante renal. Actualmente, no existe ningún tratamiento curativo para la enfermedad.
